Žijeme výnimočný život
s výnimočnou chorobou

Bratislava, Admin – Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach málo. Bežní ľudia často nevedia vôbec nič. Nechápu ako vznikajú, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo dokonca často nemožná. Nedá sa im to zazlievať. Veď zriedkavé genetické ochorenie sa pritrafí v ich okolí či v rodine možno zriedkavejšie než výhra jackpotu v lotérii. Žiť s takýmto ochorením však nie je žiadna výhra.

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi 2 000. Spolu rozlišujeme 6 000 až 8 000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich sú dedičné choroby prejavujúce sa v detskom veku ale i v dospelosti. Gaucherova choroba je najčastejšou chorobou zo skupiny lyzozómových chorôb. Na tlačovej konferencii vystúpili aj pacientky trpiace týmto ochorením –  Jaroslava Bačová (obr. č. 1, 2, 6) a Kristína Gandiová (obr. č. 1, 3), ktoré sú pokrvné sestry.

     

Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami a nedostatok odborných poznatkov- to sú hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Navyše ojedinelosť chorôb spôsobuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, príp. až v desiatkach rokov.

Práve zvyšovanie povedomia pacientov a verejnosti o zriedkavých chorobách a ich dopade na život ľudí, ktorí nimi trpia i ľudí, ktorí sa o nich starajú, je hlavným poslaním Združenia ojedinelých genetických ochorení (ZOGO). Združenie sa snaží zjednodušiť pre pacientov s týmito chorobami prístup k liečbe, zrýchliť a zlepšiť diagnostiku a poskytovať im zdravotné i sociálne poradenstvo.

„Na vlastnej koži som pocítil, čo je to byť pacientom so zriedkavým genetickým ochorením. Mal som to šťastie, že mi nakoniec stanovili diagnózu Fabryho choroba, hoci to trvalo dlhých 20 rokov. A mám aj to šťastie, že sa úspešne liečim. Viem, že nie som so svojím ochorením sám. Je nás viac, no možno o sebe nevieme. Lenže iba spolu, s podporou lekárov a ľudí z nášho okolia môžeme zmeniť súčasný stav diagnostiky a liečby týchto ochorení na Slovensku“, hovorí Rado Baraník, predseda ZOGO (obr. č. 1, 4).

Gaucherovou chorobou je vo svete postihnutých viac ako 30 000 ľudí
Gaucherova choroba bola pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippovi Gaucherovi, ktorý ešte ako študent v roku 1882 objavil ochorenie u 32 – ročnej ženy, ktorá mala zväčšenú slezinu. V tej dobe si Gaucher myslel, že ide o formu rakoviny a objav popísal vo svojej doktorandskej práci. A do roku 1965 však nebola podstata Gaucherovej choroby odhalená a správne pochopená. Vývoj substitučnej enzýmovej terapie v roku 1991 zachránil život mnoho pacientom.

Toto zriedkavé dedične viazané ochorenie spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Príčinou je nedostatočná činnosť jedného z enzýmov rozkladajúcich tento určitý druh molekúl tuku. Bunky v tele sa plnia nepremeneným/nezmetabolizovaným tukom – nazývajú sa Gaucherove bunky. Tento stav vyvoláva množstvo závažných symptómov. Gaucherove bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém. Táto choroba celosvetovo postihuje približne 30 000 ľudí.

Primárka MUDr. Marta Birásová – hematologička, Hematológia a transfuziológia Trstená (obr. č. 1, 5) prezentovala na podujatí svoje dlhoročné skúsenosti pri stanovení diagnózy a liečbe Gaucherovej choroby. Vzhľadom na prítomné príznaky poruchy krvotvorby u pacientov s Gaucherovou chorobou, ktorá je charakterizovaná ťažkou chudokrvnosťou, poklesom počtu krvných doštičiek (trombocytopéniou) a hepatosplenomegáliou,  liečbu a sledovanie pacientov manažuje hematológ. Na tlačovú  konferenciu si prizvala primárka Oddelenia hematológie a transfuziológie aj dve svoje dlhoročné pacientky Jaroslavu Bačovú a Kristínu Gandiovú.  Na ich prípadoch prezentovala prvé príznaky, priebeh ochorenia, celý diagnostický postup, úspešnosť poskytovanej liečby a multidisciplinárnu spoluprácu s inými špecialistami. Primárka vysvetlila náročnosť stanovovania presnej diagnózy ešte v minulosti, keď pre jej potvrdenie bolo potrebné vykonať špecializované vyšetrenie vzoriek, dokonca až na pracovisku v USA.

Test suchej kvapky krvi
Jedna skupina metabolických chorôb – lyzozómové ochorenia (Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba), pri ktorých je kvôli poškodeniu génu nedostatočne aktívny jeden z enzýmov, patria medzi pomerne ľahko diagnostikovateľné zriedkavé ochorenia pomocou selektívneho skríningu. Napriek tomu je diagnostika nedostatočná, hoci liečba niektorých lyzozómových ochorení, i Gaucherovej choroby, už dnes existuje.

V dnešnej dobe je možné urobiť takéto meranie neinvazívnym zo “suchej kvapky krvi”. Táto metóda je spoľahlivá, rýchla a nenáročná. Dnes sa využíva v mnohých krajinách ako skríningová metóda pre viaceré ochorenia. Na Slovensku je spustený projekt selektívneho skríningu (teda testovania rizikovej populácie) na Gaucherovu chorobu od začiatku tohto roku u pacientov so splenomegáliou a trombocytopéniou. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách. Až 86 % pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze hematológa. Gaucherova choroba sa totiž najčastejšie skrýva za prejavmi a príznakmi viacerých hematologických malígnych chorôb. Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú práve splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti skríningového vyšetrenia suchej kvapky krvi s podozrením na Gaucherovu chorobu. Hematológovia teda majú pri diagnostike Gaucherovej choroby kľúčovú úlohu a práve oni by mohli v spolupráci s pacientmi zlepšiť stav diagnostiky tohto ochorenia na Slovensku.

„Je veľmi dôležité zvýšiť povedomie lekárov i pacientov s lyzozómovými chorobami o skríningu pomocou metódy vyšetrenia suchej kvapky krvi. Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je od roku 1991 pre mnohých pacientov život zachraňujúcou liečbou. Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život“, uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, primárka II. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch (obr. č. 1, 7, 8). V osobnom rozhovore pani primárka spomenula aj úspešnú spoluprácu expertov  pre dedičné metabolické ochorenia  II.  detskej kliniky LFUK a DFNsP na odborných projektoch realizovaných v rámci Európskej únie.

Z prezentácií oboch odborníčok bolo zrejmé, akú významnú rolu zohrávajú u pacientov s Gaucherovou chorobou pokroky v modernej diagnostike a liečbe. Stanovenie včasnej diagnózy  a dlhodobé sledovanie pacientov u zriedkavých genetických ochoreniach si vyžaduje často multidisciplinárny prístup a odborne náležite kvalifikované tímy, ktoré majú prístup k špeciálnym diagnostickým metodikám, posledným výsledkom vedeckých výskumov a v neposlednom rade náležitú odbornú prax v liečbe týchto ochorení. Tieto špecializované tímy kliník univerzitných nemocníc a referenčných centier, vďaka svojim odborným skúsenostiam, moderným materiálno – technickým vybaveniam a dostupnosťou špeciálnych laboratórnych metód  sú schopné rozpoznať varovné symptómy choroby v prvotných štádiách. Vedia presne stanoviť diagnózu, včas riešiť závažný medicínsky problém a zabrániť rozvinutiu orgánových alebo iných závažných komplikácií a tým sú schopné zabezpečiť maximálny benefit pre pacientov. Liečba zriedkavých genetických ochorení sa stala závažnou zdravotnou výzvou a problémom pre zdravotníckych profesionálov: je potrebné naučiť sa objavovať a rozpoznávať výnimky, lepšie chápať mechanizmus a príčiny rozvoja ochorení, zdieľať získané informácie a skúsenosti medzi špecializovanými tímami  na národnej a medzinárodnej úrovni a organizovať sieť podporovaných referenčných centier v Európskej únie a vo svete.

Do projektu zvyšovania povedomia o lyzozómových ochoreniach sa zapája aj spoločnosť Genzyme (spoločnosť skupiny Sanofi). „Našim cieľom je, aby aj lekári, ktorí nie sú špecialistami na zriedkavé choroby, mali dostatočne veľké povedomie o tzv. lyzozómových chorobách, ako aj možnosti ako prítomnosť takejto choroby potvrdiť, či vyvrátiť. A práve na to slúži test suchej kvapky krvi, ktorý dokáže chorobu spoľahlivo odhaliť. Našou úlohou je preto zvyšovať povedomie o zriedkavých ochoreniach ako takých u lekárov ako aj verejnosti“, uviedla Ing. Beáta Kujanová, komunikačná manažérka spoločnosti Sanofi.

Združenie ojedinelých genetických ochorení vyzýva odborníkov, médiá i verejnosť: „Podporte nás v úsilí zlepšiť informovanosť o zriedkavých genetických ochoreniach. Aj keď sme výnimoční, nechceme byť s našimi ojedinelými chorobami sami.“

(Zdroj: Erika Zimanová, Accelerate, Pripravil MUDr. Eugen Nagy)